• O caso Angelina Jolie

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A revelação da atriz Angelina Jolie ao jornal The New York Times, de que realizou uma mastectomia dupla preventiva, ou seja, removeu os dois seios sadios para diminuir o risco de desenvolver câncer de mama no futuro, provocou polêmica.

A atriz optou pelo procedimento após um teste genético indicar que ela era portadora de mutação BRCA 1 e tinha até 85% de probabilidade de desenvolver um câncer de mama e 50% de ter um câncer no ovário, ao longo da vida. A busca pelo teste genético e a decisão do procedimento foi reforçada por seu histórico familiar: sua mãe Marcheline Bertrand faleceu vítima do câncer de ovário aos 56 anos em 2007.

• O que é mutação BRCA 1 e BRCA 2?

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Estima-se que 75 a 80% dos casos de câncer de mama originam-se em mulheres sem fatores de risco para doença. Apenas 5-10% dos tumores são considerados hereditários. As mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2 respondem por cerca de 50% dos cânceres de mama hereditários e por 5% de todas as neoplasias de mama. Na população geral, essa mutação é rara, acometendo menos de 0,1%.

Os genes BRCA 1 e BRCA 2 operam classicamente como genes supressores de tumor, responsáveis por reparar os danos no DNA, e quando ocorre uma mutação, esse mecanismo de reparo é perdido. Estes são os dois principais genes de predisposição para câncer de mama e ovário, e estão ligados também ao câncer de tuba uterina, próstata e pâncreas.

As mulheres que nascem com um  destes genes mutados apresentam um risco 10 a 30 vezes maior de desenvolver câncer de mama do que a população geral, e tem um risco  cumulativo de 55 a 85% de apresentar a doença ao longo da vida.  Além disso, a mutação do BRCA 1 aumenta o risco cumulativo de câncer de ovário em até 40% e a mutação do BRCA 2 em torno de 15%.

Quando suspeitar de risco para mutações nos genes BRCA1 e BRCA 2?

  • Indivíduos pertencentes à família com mutação conhecida nos genes BRCA 1 e BRCA 2;
  • História pessoal de câncer de ovário/tubário/peritoneal primário em qualquer idade;
  • Historia pessoal de câncer de mama masculino;
  • História pessoal de câncer de mama associada a  qualquer um dos seguintes fatores:

–       Diagnóstico com idade <45 anos;

–       Diagnóstico com idade < 50 anos e um ou mais parentes próximos com câncer de mama em idade inferior a50 anos;

–       Diagnóstico em qualquer idade e 2 ou mais parentes de 1o ou 2º  grau do mesmo lado da família com câncer de mama e/ou ovário/tubário/peritoneal primário em qualquer idade;

–       Diagnóstico em qualquer idade e parente próximo com câncer de mama masculino;

–       História pessoal de câncer de ovário/tubário/peritoneal primário em qualquer idade

–       Etnia Judia Ashkenazi.

  • Apenas com história familiar de:

–       Parente de 1o ou 2o grau com qualquer um dos critérios acimas;

–       Parente de 3o grau com dois ou mais parentes de 1o ou 2o grau do mesmo lado da família com câncer de mama e/ou ovário/tubário/peritoneal primário, sendo pelo menos um deles com diagnóstico em idade <50 anos.

(Critérios estabelecidos pelo NCCN -The National Comprehensive Cancer Network)

O aconselhamento genético é uma ferramenta importante para avaliação do risco de câncer de mama hereditário, em uma família que tenha história familiar de neoplasia de mama e/ou ovário, especialmente quando a doença ocorre em idade jovem. O teste genético pode estabelecer o diagnóstico das mutações mais comuns dos genes BRCA1/BRCA 2, entretanto nem todas as mutações são conhecidas, portanto, mesmo nos casos em que o teste seja negativo não exclui completamente o diagnóstico de doença hereditária. A avaliação do geneticista é fundamental para analisar e estabelecer o risco de cada família individualmente.

Consulte primeiramente um mastologista que realizará toda a avaliação dos fatores dos risco e, conforme a necessidade, irá encaminhar ao geneticista para fazer o aconselhamento genético.

Primeiro deve ser realizada a consulta com o mastologista, que realiza a primeira avaliação dos fatores de risco, e irá  encaminhar ao geneticista para fazer o aconselhamento genético quando for necessário.

 

• Mastectomia redutora de risco

Cirurgia redutora de risco?

Para quem e Quando indicar o procedimento?

Quais são os benefícios e riscos?

Qual é o impacto na qualidade de vidada paciente?

Questões como essas afloram dúvidas não somente à população em geral, mas também aos médicos mastologistas, oncologistas e geneticistas, sendo fundamental uma avaliação criteriosa e multidisciplinar.

A cirurgia que consiste na remoção da glândula mamária normal, com a finalidade de reduzir a incidência e a mortalidade por câncer de mama em mulheres com alto risco  para desenvolver a doença ao longo da vida, especialmente as mulheres que apresentam mutação dos genes BRCA1/BRCA 2.

A retirada “preventiva” das mamas com reconstrução mamária imediata é um procedimento cirúrgico conhecido e realizado há mais de 20 anos. Porém gera sempre debate e muita controvérsia por ser uma cirurgia agressiva, e que mesmo assim não elimina completamente o risco de apresentar a doença. Mesmo nas mastectomias profiláticas muito bem executadas, pequenas quantidades de tecido mamário tem que ser deixadas abaixo da pele, e da aréola e mamilo. A cirurgia irá portanto minimizar, mas não eliminar totalmente o risco de desenvolver câncer de mama.

As evidências apontam haver uma redução de 90% na incidência de carcinoma de mama em mulheres com mutações genéticas que se submeteram ao procedimento. Todavia, os estudos que avaliaram este tipo de cirurgia possuem grandes limitações metodológicas.

Os benefícios devem ser pesados diante do impacto psicológico da cirurgia para a mulher, da perda de sensibilidade,  e do considerável risco de complicações. A reconstrução mamária apesar de haver evoluído muito nos últimos anos, nem sempre está de acordo com as expectativas de cada paciente, que muitas vezes são muito elevadas em relação a este procedimento, chegando até a confundi-lo com um procedimento de cirurgia estética.

Muitas pacientes se consideram insatisfeitas  com o resultado estético, assim como referem sérios problemas psicológicos de relacionamento sexual após o procedimento, indicando uma considerável perda na qualidade de vida. É importante lembrar que há uma perda irreversível da possibilidade de amamentação e da sensibilidade nos mamilos. Estudos referem como consequência da cirurgia um aumento da cancerofobia, piora da feminilidade, da autoestima e da sexualidade em cerca de 20-25% das pacientes.

A adenectomia redutora de risco é uma das opções de prevenção, porém não é a única. Existem outras formas de redução do risco de câncer de mama como a quimioprofilaxia com tamoxifeno mais efetivo para mutações de BRCA2. Além disso, o rastreamento com mamografia e ressonância magnética em pacientes de alto risco pode detectar o câncer em fase inicial onde as chances de cura são em torno de 95% com cirurgia conservadora.

A decisão do procedimento deve ser cuidadosamente discutida com a paciente, seu cônjuge e familiares, e por uma equipe multidisciplinar composta por mastologista, equipe de cirurgia reconstrutora, geneticista e psicólogo.