• O que é mutação BRCA 1 e BRCA 2?

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Estima-se que 75 a 80% dos casos de câncer de mama originam-se em mulheres sem fatores de risco para doença. Apenas 5-10% dos tumores são considerados hereditários. As mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2 respondem por cerca de 50% dos cânceres de mama hereditários e por 5% de todas as neoplasias de mama. Na população geral, essa mutação é rara, acometendo menos de 0,1%.

Os genes BRCA 1 e BRCA 2 operam classicamente como genes supressores de tumor, responsáveis por reparar os danos no DNA, e quando ocorre uma mutação, esse mecanismo de reparo é perdido. Estes são os dois principais genes de predisposição para câncer de mama e ovário, e estão ligados também ao câncer de tuba uterina, próstata e pâncreas.

As mulheres que nascem com um  destes genes mutados apresentam um risco 10 a 30 vezes maior de desenvolver câncer de mama do que a população geral, e tem um risco  cumulativo de 55 a 85% de apresentar a doença ao longo da vida.  Além disso, a mutação do BRCA 1 aumenta o risco cumulativo de câncer de ovário em até 40% e a mutação do BRCA 2 em torno de 15%.

Quando suspeitar de risco para mutações nos genes BRCA1 e BRCA 2?

  • Indivíduos pertencentes à família com mutação conhecida nos genes BRCA 1 e BRCA 2;
  • História pessoal de câncer de ovário/tubário/peritoneal primário em qualquer idade;
  • Historia pessoal de câncer de mama masculino;
  • História pessoal de câncer de mama associada a  qualquer um dos seguintes fatores:

–       Diagnóstico com idade <45 anos;

–       Diagnóstico com idade < 50 anos e um ou mais parentes próximos com câncer de mama em idade inferior a50 anos;

–       Diagnóstico em qualquer idade e 2 ou mais parentes de 1o ou 2º  grau do mesmo lado da família com câncer de mama e/ou ovário/tubário/peritoneal primário em qualquer idade;

–       Diagnóstico em qualquer idade e parente próximo com câncer de mama masculino;

–       História pessoal de câncer de ovário/tubário/peritoneal primário em qualquer idade

–       Etnia Judia Ashkenazi.

  • Apenas com história familiar de:

–       Parente de 1o ou 2o grau com qualquer um dos critérios acimas;

–       Parente de 3o grau com dois ou mais parentes de 1o ou 2o grau do mesmo lado da família com câncer de mama e/ou ovário/tubário/peritoneal primário, sendo pelo menos um deles com diagnóstico em idade <50 anos.

(Critérios estabelecidos pelo NCCN -The National Comprehensive Cancer Network)

O aconselhamento genético é uma ferramenta importante para avaliação do risco de câncer de mama hereditário, em uma família que tenha história familiar de neoplasia de mama e/ou ovário, especialmente quando a doença ocorre em idade jovem. O teste genético pode estabelecer o diagnóstico das mutações mais comuns dos genes BRCA1/BRCA 2, entretanto nem todas as mutações são conhecidas, portanto, mesmo nos casos em que o teste seja negativo não exclui completamente o diagnóstico de doença hereditária. A avaliação do geneticista é fundamental para analisar e estabelecer o risco de cada família individualmente.

Consulte primeiramente um mastologista que realizará toda a avaliação dos fatores dos risco e, conforme a necessidade, irá encaminhar ao geneticista para fazer o aconselhamento genético.

Primeiro deve ser realizada a consulta com o mastologista, que realiza a primeira avaliação dos fatores de risco, e irá  encaminhar ao geneticista para fazer o aconselhamento genético quando for necessário.

 

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