Risco genético do câncer de mama
Acredita-se que cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama sejam hereditários, causados por genes anormais passados de uma geração para outra.
Os genes são segmentos curtos de DNA (ácido desoxirribonucleico) encontrados nos cromossomos. O DNA contém as instruções para a construção de proteínas. E as proteínas controlam a estrutura e a função de todas as células que compõem seu corpo.
Pense em seus genes como um manual de instruções para o crescimento e função celular. Mudanças ou erros no DNA são como erros tipográficos. Eles podem fornecer o conjunto errado de instruções, levando ao crescimento ou função celular defeituosos. Em qualquer pessoa, se houver um erro em um gene, esse mesmo erro aparecerá em todas as células que contêm o mesmo gene. É como ter um manual de instruções no qual todas as cópias tenham o mesmo erro tipográfico.
Existem dois tipos de alterações no DNA: aquelas que são herdadas e as que ocorrem ao longo do tempo. As alterações herdadas do DNA são transmitidas de pai para filho. As alterações herdadas do DNA são chamadas de alterações ou mutações na linha germinativa.
As alterações no DNA que ocorrem ao longo da vida, como resultado do processo natural de envelhecimento ou da exposição a produtos químicos no ambiente, são chamadas de alterações somáticas.
Algumas alterações no DNA são inofensivas, mas outras podem causar doenças ou outros problemas de saúde. Alterações no DNA que afetam negativamente a saúde são chamadas mutações.
BRCA1 e BRCA2
A maioria dos casos herdados de câncer de mama está associada a mutações em dois genes: BRCA1 (gene um do BReast CAncer um) e BRCA2 (gene dois do BReast CAncer). Existem também outros genes importantes relacionados a câncer de intestino, de tireoide e sarcomas como os genes P53, PTEN, CHECK2, ATM, mas vamos falar aqui um pouco mais sobre o BRCA.
Todo mundo tem genes BRCA1 e BRCA2 . A função dos BRCA é reparar os danos celulares e manter o crescimento normal da mama, ovário e outras células. Mas quando esses genes contêm mutações que são passadas de geração em geração, os genes não funcionam normalmente e o risco de câncer de mama, ovário e outros aumenta. As mutações BRCA1 e BRCA2 podem ser responsáveis por até 10% de todos os cânceres de mama.
Ter uma mutação BRCA1 ou BRCA2 não significa que você será diagnosticado com câncer de mama. Os pesquisadores estão aprendendo que outras mutações em partes dos cromossomos – chamadas SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único) – podem estar ligadas ao maior risco de câncer de mama em mulheres com BRCA1 mutação, bem como em mulheres que não herdaram uma mutação genética no câncer de mama.
As mulheres que são diagnosticadas com câncer de mama e têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2 geralmente têm histórico familiar de câncer de mama, câncer de ovário e outros tipos de câncer. Ainda assim, a maioria das pessoas que desenvolvem câncer de mama não herdou uma mutação genética ligada ao câncer de mama e não tem histórico familiar da doença.
Em quais circunstâncias posso ser mais propensa a ter uma mutação genética ligada ao câncer de mama?
- Quando você tem parentes de sangue (avós, mães, irmãs, tias) que tiveram câncer de mama diagnosticados antes dos 50 anos
- Quando você tem parentes que tiveram câncer de ovário
- Quando você tem parentes com câncer de mama triplo negativo.
- Quando existem outros tipos de câncer em sua família, além da mama, como próstata, melanoma, pâncreas, estômago, uterina, tireóide, cólon e / ou sarcoma.
- Quando as mulheres da sua família tiveram câncer nos dois seios.
- Quando se tem herança judaica Ashkenazi (Europa Oriental).
- Quando se é negro e foi diagnosticado com câncer de mama aos 35 anos ou menos.
- Quando um homem da sua família teve câncer de mama.
- Quando existe um gene anormal conhecido para o câncer de mama em sua família.
Se um membro da família tem uma mutação genética ligada ao câncer de mama, isso não significa que todos os membros da família a terão. Porém, mastologistas, oncologistas ou geneticistas podem solicitar o teste genético para verificação. O teste é realizado com uma coleta de sangue ou saliva.
Não fique com dúvidas. Conte sempre com seu médico!